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ヒトゲノムの「完全な配列」決定に成功…老化や自閉症などの解明に期待

DNAモデルを見る科学者。

DNAモデルを見る科学者。

Getty Images

  • 科学者たちは、ヒトゲノムの完全な配列を決定することができた。
  • テロメア・トゥ・テロメア・コンソーシアムが3月31日にその結果を正式に発表した。
  • 技術の進歩により、これまでは不可能だった部分の配列を決定することができた。

ヒトゲノムのすべてが明らかになった。

科学者たちは2022年3月31日、初めてヒトゲノムを隙間なくマッピングしたことを発表した。それはヒトゲノム・プロジェクトが「基本的に完成した」バージョンを完成させてから19年後のことだった。

約100人の科学者からなる「テロメア・トゥ・テロメア(T2T)コンソーシアム」は、「これまでで最も完全なヒトゲノム」の配列を公開することができたと、エリザベス・ペニシがサイエンス誌に寄稿した記事で述べている。

彼らの研究成果は2021年に初めて公表されたが、今回、正式に発表された。

プロジェクトに参加した研究者によると、これまでの配列にはヒトゲノムの約8%が含まれていなかったが、これは主に、当時利用可能だった技術では解読できなかったためだという。

それを「ジャンクDNA」と呼ぶ人もいたが、自閉症から老化、あるいは説明のつかない病気についての手がかりを含んでいる証拠を見つけたと、専門家が2017年にStatに語っている

最初の研究チームを率いたエリック・ランダー(Eric Lander)によると、ゲノムの特定の部分を解読するのが難しかったのは、コンピューターはDNAをジグソーパズルを解くように解析するので、「ジャンクDNA」と呼ばれる領域は非常に繰り返しが多く、パズルのピースがあまりにも似ているためマッチングが難しくなってしまうのだという。

BBCによれば、このプロジェクトに協力した国立ヒトゲノム研究所のアダム・フィリピー(Adam Phillipy)は、「新しいコンピューターの能力によって、パズルのピースが非常に大きくなり、ゲノムのこれらの領域を解析することができるようになった」と述べている

NBCによると、新しく配列されたゲノムは、科学者たちが、どの遺伝子がどの疾患に関与しているか、なぜ特定の細胞ががん化するのか、なぜ高地への耐性があるのかなど、人それぞれの多くの違いを解明するのに役立つという。

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